Salud

Juntos Somos Fuertes: 15 de Abril, Día Internacional de la Enfermedad de Pompe

Juntos Somos Fuertes: 15 de Abril, Día Internacional de la Enfermedad de Pompe

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Hoy se celebra el Día Internacional de Pompe, una efeméride impulsada por la Asociación Internacional de Enfermedad de Pompe con el objetivo de informar y concientizar a la población sobre esta patología, una enfermedad genética metabólica hereditaria del grupo de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF).

La Enfermedad de Pompe, también conocida como Glucogenosis tipo II es una afección neuromuscular multisistémica, sus síntomas progresan en el tiempo y es de difícil diagnóstico 

¿Cuál es la causa? ¿Qué produce?

Es causada por la falta o el mal funcionamiento de una enzima, la alfa Glucosidasa Ácida, una de las encargadas de la degradación del glucógeno. Se hereda por un patrón autosómico recesivo.

El glucógeno se acumula en los lisosomas, afecta la estructura celular y los elementos contráctiles de la célula del músculo esquelético, liso y cardíaco generando hipotonía y debilidad muscular

¿Quiénes la padecen?

Afecta a 1 cada 40.000 personas y los enfermos pueden permanecer muchos años sin diagnóstico, en promedio entre 6 y 13 años (Kishnani et al. Am J Med Genet A. 2013)

La presentación Clínica se divide en 2 grandes grupos

1- Enfermedad de Pompe de inicio infantil (EPI), es la más severa, se manifiesta en menores de un año y los síntomas comprometen principalmente al corazón.

2- Enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT),se da en pacientes mayores de un año con debilidad muscular y generalmente sin síntomas cardíacos (aunque describen anormalidades electrocardiográficas y arritmias).

Este grupo es el más heterogéneo con comienzo de síntomas en la niñez, juventud y hasta adultez avanzada, con variada progresión y niveles de afectación de órganos. 

¿Con qué síntomas se presenta?

EPI: debilidad muscular progresiva, hipotonía, macroglosia, cardiomegalia (severa), insuficiencia respiratoria, pérdida de hitos madurativos, hepatomegalia, dificultad para succionar y deglutir, arreflexia.

EPIT debilidad muscular progresiva, principalmente en cinturas y tronco, dolor lumbar, Intolerancia al ejercicio, lordosis y/o escoliosis, maniobra de Gowers positiva, hipotonía, pérdida de reflejos osteotendinosos, insuficiencia respiratoria, disnea de esfuerzo y apneas del sueño si usted reconoce alguno de estos síntomas quizás sea el momento de consultar a su médico 

 ¿El diagnóstico, es muy complicado? ¿Por qué hay demoras en el diagnóstico? 

El diagnóstico es simple, se realiza con un análisis de sangre, la muestra la puede tomar su propio médico o derivarlo a un especialista con experiencia en enfermedades neuromusculares (Neurólogo, Genetista, especialista en Enfermedades Metabólicas). Consiste en medir la actividad enzimática en gota de sangre seca en papel de filtro, si es positivo se realiza el estudio molecular para identificar la mutación responsable.

Las demoras y errores de diagnóstico en pacientes pediátricos se deben mayormente a la rareza de la patología y a la marcada variabilidad clínica. 

Los síntomas se comparten con otras enfermedades mucho más frecuentes y banales pudiendo pasar desapercibidos si no estamos alerta. Las formas tardías pueden tener síntomas menos graves en el corto plazo, pero aun así pueden desarrollar problemas respiratorios y motores severos. El patrón de afectación muscular y la secuencia de aparición de la debilidad en los distintos grupos musculares, le confiere una característica casi única. A pesar de ello su diagnóstico requiere un alto índice de sospecha clínica, para lo que es necesario un cuidadoso interrogatorio y examen neuromuscular.

¿Hay algo que podamos hacer por los Pacientes Pompe?

Sí claro, podemos atraer la atención de los profesionales médicos y de la población general, para visibilizar la existencia de esta enfermedad y la escasez de diagnósticos.

El mensaje “Juntos Somos Fuertes” cobra más vigencia que nunca en épocas de Pandemia COVID-19 y cuarentena, aunque no es tarea fácil difundir las EPOF en este contexto.

Para visibilizar la Enfermedad de Pompe nos sumamos a la iniciativa mundial que propone tomar una pausa y permanecer inmóvil durante 40 segundos, una pausa que permitirá sentir la experiencia que sufren estos pacientes, la incapacidad de moverse, asimismo los 40 segundos representan 1 cada 40.000 personas afectadas por la enfermedad en todo el mundo.

Tengo el orgullo y la satisfacción de acompañar a pacientes con EPOF, desde la odisea diagnóstica hasta el acceso a tratamiento, pero tenemos una cuenta pendiente con los pacientes Pompe, unas de las pocas enfermedades neuromusculares que tienen tratamiento específico. Juntos podemos contribuir a disminuir la brecha y el retraso diagnóstico. Es muy importante aumentar la alerta y cambiar el modo de sospechar para poder diagnosticar los casos Pompe Infantiles Tardíos, que finalmente son los más subdiagnosticados y quienes pueden obtener mayores beneficios del tratamiento.

* Dr Norberto Guelbert, MP Nª 13350, CE Nª 3351. Medico Pediatra, especialista en genética clínica, Jefe del Servicio de Enfermedades Metabólicas de la Clínica Universitaria Reina Fabiola